Mutasyon veya değişinim, canlıların genlerinde meydana gelen ve kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtsal değişmelerdir. Mutasyon geçiren organizma mutant olarak adlandırılır.
Mutasyon terimi genel olarak;
- Kromozom yapısının değişmesini,
- Kromozom sayısının değişmesini,
- Genlerdeki değişiklikleri kapsar.
Bir organizmanın kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmaını sğalayan genetik kod, herhangi bir nedenden dolayı (X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. maddelerle) bozulabilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur ve bu bozulmalar proteinde olursa canlılın yapısı, enzimlerde olursa metabolizması değişebilir. Gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gekir ve tekrar eski haline dönmek için herhangi bir eylem göstermez.
Tarihçesi
Mutasyon terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafondan akşam sefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu (aynı türe ait bireyler arasındaki farklılıklar) tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar (Kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma eklenmesi şeklinde olan kromozom mutasyonu.) nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA’nun kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda oluştuğu gösterilmiştir.
Mutasyon Çalışmaları
Genetik çalışmaların temelini mutasyonlar oluşturur. En önemli sonucu mutasyon geçiren bireyin, bir sonraki kuşağa bunu aktarması ve farklı özelliklere sahip yeni bireylerin meydana gelmesidir.
Bu değişimlerin sonucunda ortaya çıkan fenotipik (bir organizmanın kalıtsal yapısının dıştaki görünür ifadesidir) çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen işaretçiler olarak tanınlanır. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel’in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuca ulaşamayacaktı.
Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda gözlemlenir. Mutasyon çalışmalarında özellikle; virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır.
Mutasyon Çeşitleri
Kromozom Yapısının Değişmesi
Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde gerçekleşen crossing-over (parça değişimi) ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip yeniden kromozomlara bağlanabilirler. Crossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; genlerin yeniden dizilimine neden olurken kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz.
Kromozom Sayısının Değişmesi
Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında kimi zaman düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı farklı hücreler meydana gelir ve bu durum kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur.
- Down sendromu,
- Edward sendromu,
- Patau sendromu,
- Cri du Chat sendromu,
- Kronik miyelojenik lösemi
gibi hastalıklara neden olur.
Gen (Nokta) Mutasyonları
Kromozomların yapısında veya sayısında herhangi bir değişim olmadan, organik yahut deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu gerçekleştiren aracılara “mutajenik unsur” denir. Mutasyona uğramış bir gen ender olarak eski haline dönebilir.
Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan kısmındeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir veya daha çok bazın eklenmesi yada zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.
Sebepleri ve etkileri
Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok azca gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fizyolojik etkiler nedeniyle gerçekleşir. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir; Güneş’in mor ötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları veya atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların bir çok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki bir çok canlı türünde gözlenmiştir.
Mutasyonun bir sonucu da hücre bölünmesindeki denetim mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi olan kanserdir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır; halen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.
Ayrıca Bakınız;
Kaynak ve ileri okuma;