Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? (Akdeniz Anemisi Türleri, Belirtileri ve Tedavisi)

Akdeniz anemisi veya tıbbi adıyla talasemi, genetik bir kan hastalığıdır.  Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin adı verilen proteinin normal şekilde üretilememesi veya işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşıyan bir protein olduğu için Akdeniz anemisi, oksijen taşıma kapasitesinin azalmasına ve anemi (kansızlık) gelişimine yol açar.

Normalde, hemoglobin üretimi için gerekli olan genlerin doğru şekilde çalışması gerekmektedir. Ancak talasemi hastalarında, bu genlerde bir mutasyon meydana gelir ve hemoglobin üretimi etkilenir. Talasemi, genellikle ailesel bir hastalıktır ve çoğunlukla ebeveynlerden çocuklara kalıtılır. Genellikle Akdeniz bölgesinde (Güney Avrupa, Orta Doğu, Kuzey Afrika) yaygındır, bu nedenle “Akdeniz anemisi” adını almıştır. Ancak günümüzde dünya genelinde görülebilir.

Akdeniz anemisi, talasemi türlerinden biridir ve özellikle Akdeniz bölgesinde sık görülmektedir. İki ana türü vardır:

  1. Talasemi Minor (Taşıyıcı): Sadece bir talasemi geni taşıyan bireylerdir. Semptomları genellikle hafif veya belirsiz olabilir. Bu bireyler, genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler ve tedaviye ihtiyaç duymazlar. Ancak taşıyıcılar, talasemi genini çocuklarına aktarabilirler.
  2. Talasemi Major (Majör): Hemoglobin üretiminde ciddi bir bozukluk olan iki talasemi geni taşıyan bireylerdir. Bu durumda, kırmızı kan hücreleri normalden daha az üretilir ve anemi (kansızlık) gelişir. Talasemi majör, şiddetli bir durumdur ve yaşam boyu sürekli tıbbi bakım ve kan transfüzyonları gerektirebilir.

Akdeniz anemisi belirtileri

Akdeniz anemisi belirtileri, talasemi majör olarak da bilinen Akdeniz anemisi hastalığının şiddetine bağlı olarak değişebilir. İşte Akdeniz anemisi belirtileri arasında yer alan yaygın semptomlar:

  1. Kronik yorgunluk ve halsizlik: Anemi (kansızlık) nedeniyle vücudun yeterli oksijeni taşıyamaması sonucunda ortaya çıkar.
  2. Soluk cilt ve mukoza zarları: Kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyelerde olması nedeniyle cilt ve mukoza zarları soluk bir görünüm alabilir.
  3. Solunum güçlüğü: Akciğerlere yeterli oksijen taşıyamayan kırmızı kan hücrelerinin azalması, solunum güçlüğüne neden olabilir.
  4. Büyüme ve gelişme geriliği: Özellikle çocuklarda, Akdeniz anemisi büyüme ve gelişme geriliğine yol açabilir.
  5. Karaciğer ve dalak büyümesi: Akdeniz anemisine bağlı olarak, karaciğer ve dalak büyüyebilir.
  6. Kemik deformiteleri: Kemiklerin normal gelişiminde bozukluklar ortaya çıkabilir ve deformiteler görülebilir.
  7. İç organların etkilenmesi: Yetersiz oksijen taşınması nedeniyle kalp, karaciğer, böbrek gibi iç organlar etkilenebilir.
  8. İştahsızlık ve büyüme geriliği: Akdeniz anemisi çocuklarda iştahsızlık, büyüme geriliği ve geç olgunlaşma ile ilişkili olabilir.

Akdeniz anemisi semptomları bireyden bireye değişebilir ve bazı kişilerde semptomlar daha hafif olabilirken, diğerlerinde daha şiddetli olabilir. Bu semptomlar, doğru tanı ve tedavi için bir hematolog veya uzman doktor tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle kan transfüzyonları, demir kelat tedavisi, folik asit takviyesi ve kök hücre nakli gibi yöntemleri içerebilir.

Akdeniz anemisi teşhisi, kan testleri ve hemoglobin elektroforezi gibi spesifik testler kullanılarak konulur. Tedavi, semptomların hafifletilmesi, kan düzeylerinin düzenlenmesi ve komplikasyonların önlenmesi üzerine odaklanır. Tedavi seçenekleri arasında düzenli kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi (demir birikimini önlemek için), kemik iliği transplantasyonu ve destekleyici bakım yer alabilir.

Akdeniz anemisi, ömür boyu devam eden bir durumdur. Düzenli takip, tedavi ve yaşam tarzı yönetimi, semptomların kontrol altına alınmasına ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca, taşıyıcı olduğunu bilmek veya risk altında olan kişilerin genetik danışmanlık alması gerekir.

Dış bağlantılar;

Etiketli