Eşeye Bağlı Kalıtım Soruları: X ve Y Kromozomu Çözümü

X kromozomunda tek alel bulunmasının sonucu: hemizigot erkek

X’e bağlı bir özellik için aleller X kromozomunun üst simgesiyle gösterilir. Örneğin X^H normal aleli, X^h ise çekinik özellik aleli olsun. Dişilerde iki X bulunduğu için X^H X^H, X^H X^h ve X^h X^h gibi üç genotip yazılabilir. Eğer X^H baskınsa ilk iki genotip baskın fenotipi, X^h X^h ise çekinik fenotipi oluşturur.

Erkeklerde ise gösterim X^H Y veya X^h Y biçimindedir. Burada Y, X üzerindeki alelin yerine geçen ikinci bir alel gibi değerlendirilmez. Bu nedenle X^h Y genotipli erkek, X^h aleli çekinik olsa bile çekinik fenotipi gösterebilir. Erkekler için taşıyıcı kavramı, X’e bağlı çekinik özelliklerde dişilerdeki anlamıyla kullanılmaz; çünkü erkekte ikinci bir X üzerinde baskın alel bulunmaz.

Bir soruda 'normal fenotipli kadın' ifadesi tek başına annenin kesin olarak X^H X^H olduğunu göstermez. X^H baskın kabul ediliyorsa bu kadın X^H X^H veya X^H X^h olabilir. 'Taşıyıcı' ifadesi kullanılmışsa genotip X^H X^h olarak kesinleştirilir. Bu ayrım, özellikle soyağacı sorularında sonraki çocukların olasılığını değiştirir.

Karar kuralı şudur: Önce fenotip bilgisinden mümkün genotipleri listeleyin; soru ek bilgi vermiyorsa tek bir genotipi varsaymayın. Ardından her olası ebeveyn genotipi için ayrı çaprazlama yapın veya soruda verilen 'taşıyıcı', 'hasta' gibi ifadeleri doğrudan kullanın.

X’e bağlı çekinik özellikte kız ve erkek çocukların ayrılması

X’e bağlı çekinik bir özellikte dişi bireyin fenotipi göstermesi için X^h X^h olması gerekir. Erkek bireyde ise X^h Y genotipi yeterlidir. Bu nedenle bir annenin oğluna aktardığı X kromozomundaki alel, oğlun ilgili fenotipini doğrudan etkiler; oğul babasından Y alır.

Örneğin normal görüşlü baba X^H Y ve taşıyıcı anne X^H X^h ise annenin yumurtaları X^H veya X^h, babanın spermleri X^H veya Y olabilir. Dört eş olasılıklı birleşim şöyledir:

• X^H X^H: normal fenotipli kız.
• X^H X^h: normal fenotipli taşıyıcı kız.
• X^H Y: normal fenotipli erkek.
• X^h Y: X’e bağlı çekinik özelliği gösteren erkek.

Tüm çocuklar birlikte değerlendirildiğinde ilgili özelliği gösteren çocuk olasılığı 1/4, yani %25’tir. Ancak yalnızca erkek çocuklar arasındaki oran sorulursa sonuç 1/2, yani %50 olur. Bu iki cevap çelişmez; paydaları farklıdır. %25, 'rastgele seçilen tüm çocuklar içinde' olasılıktır. %50 ise 'erkek olduğu bilinen bir çocuk içinde' olasılıktır.

Kız çocuklarının bu çaprazlamada özelliği gösterme olasılığı %0’dır; çünkü baba bütün kızlarına X^H verir. Buna karşılık kız çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı, tüm çocuklara göre %25; yalnızca kız çocuklarına göre %50’dir. Sınavda 'kızların yüzde kaçı' ifadesi görüldüğünde payda kız çocuklarıdır; 'çocukların yüzde kaçı' ifadesinde ise tüm Punnett karesi dikkate alınır.

X’e bağlı baskın kalıtımda babanın kızlarına etkisi

X’e bağlı baskın bir özellikte tek bir baskın alel fenotipin ortaya çıkması için yeterli kabul edilir. Bu durumda genotipler, soruda verilen baskınlık bilgisine göre yorumlanır. Örneğin X^D baskın, X^d normal alel olsun.

Baba X^D Y ise kız çocuklarının tamamına babadan X^D geçer; çünkü kız çocukları babadan X, anneden X alır. Bu nedenle annenin hangi X alelini verdiğine bağlı olarak kızların genotipi X^D X^D veya X^D X^d olur ve her iki durumda da baskın fenotip beklenir. Baba oğullarına ise Y verdiği için oğulları babadan X^D alamaz.

Hasta veya baskın fenotipli annenin genotipi ayrıca belirlenmelidir. Anne X^D X^d ise yumurtalarının yarısı X^D, yarısı X^d kabul edilir; bu nedenle her iki cinsiyette çocukların yarısına baskın alel aktarılabilir. Anne X^D X^D ise bu aktarım oranı aynı değildir; çocukların tümüne X^D aleli geçer. Dolayısıyla 'hasta anne' ifadesi, baskın özellikte tek başına yeterli genotip bilgisi sağlamayabilir.

Buradaki kural yalnızca soruda özelliğin X’e bağlı baskın olduğu açıkça belirtilmişse uygulanır. X’e bağlı çekinik bir özellikte hasta babanın kızları, babadan çekinik X aleli alır; fakat kızın fenotipi için anneden de çekinik X alması gerekir.

Y’ye bağlı aktarımda baba-oğul zincirini izleme

Y kromozomu üzerinde taşındığı kabul edilen bir özellik yalnızca Y kromozomu taşıyan bireylerde bulunur. Bu nedenle sorularda kız çocukları bu özelliği alamaz. Baba, oğluna Y kromozomunu; kızına ise X kromozomunu verir. Böylece Y’ye bağlı bir alel için aktarım yönü baba → oğul şeklinde izlenir.

Örneğin baba Y^T alelini taşıyorsa, sorunun basitleştirilmiş Y’ye bağlı kalıtım modelinde erkek çocuklarına Y^T aktarılır; kız çocuklarına Y verilmediği için özellik aktarılmaz. Bu tür sorularda Punnett karesi çoğu zaman kısaltılabilir: annenin X gameti, babanın X veya Y gametiyle birleşir; Y^T içeren sperm oğul oluşturursa özellik oğulda görülür.

Ancak günlük biyoloji ve gerçek insan genetiği açısından bir özelliğin Y’ye bağlı kabul edilmesi, ilgili genin gerçekten Y kromozomu üzerinde bulunduğu bilgisine dayanmalıdır. Okul sorularında 'Y’ye bağlı' ifadesi açıkça verilmiyorsa yalnızca özelliğin erkeklerde görülmesi, tek başına Y’ye bağlı kalıtım kanıtı değildir. Erkeklerde daha sık görülen bir özellik X’e bağlı veya otozomal de olabilir.

Punnett karesinden koşullu olasılığa geçiş

Punnett karesindeki her kutucuk, ebeveyn gametlerinin eş olasılıklı olduğu ve soruda farklı bir olasılık verilmediği varsayımıyla değerlendirilir. Bir kutucuğun olasılığı, gamet olasılıklarının çarpımıyla bulunabilir. Örneğin taşıyıcı annenin X^h yumurtası oluşturma olasılığı 1/2, normal babanın Y spermi oluşturma olasılığı 1/2 ise X^h Y çocuğun olasılığı $1/2 \times 1/2 = 1/4$ olur.

Cinsiyet koşulu verilmişse sonuç yeniden ölçeklendirilir. Aynı örnekte erkek çocuk olma olasılığı 1/2’dir. Erkek olduğu bilinen çocuğun X^h Y olma olasılığı ise $P(X^h\,Y \mid erkek) = 1/2$ şeklindedir. Bu, tüm çocuklara göre bulunan %25’lik oranın erkek çocuklar arasındaki %50’ye dönüşmesini açıklar.

Birden fazla çocuk sorusunda her doğum olayı, soru aksini belirtmedikçe aynı olasılıklarla değerlendirilir. Örneğin tek bir çocuğun X^h Y olma olasılığı 1/4 ise iki çocuğun ikisinin de X^h Y olma olasılığı $(1/4)^2 = 1/16$ olarak hesaplanır. En az bir çocuğun bu genotipe sahip olması sorusunda ise tamamlayıcı olay kullanılabilir: $1 - (3/4)^2 = 7/16$. Bu hesap, çocukların genetik sonuçlarının birbirini değiştirmediği varsayımı altında geçerlidir.

Çözümlü örnekler: genotipten sonuca iki farklı yol

Örnek 1: Taşıyıcı anne ve normal baba

Verilenler: X’e bağlı çekinik bir özellikte anne taşıyıcıdır: X^H X^h. Baba normal fenotiplidir: X^H Y. Sorulan, rastgele seçilen bir çocuğun özelliği gösterme olasılığı ve erkek çocuklar arasındaki orandır.

1. Ebeveyn gametleri: Anne X^H ve X^h; baba X^H ve Y gametlerini oluşturur.

2. Birleşimler: X^H X^H, X^H X^h, X^H Y ve X^h Y.

3. Fenotip yorumu: İlk iki genotip kız çocuklardır; ikisi de normal fenotiplidir, fakat X^H X^h olan kız taşıyıcıdır. X^H Y normal erkek, X^h Y ise ilgili çekinik fenotipi gösteren erkektir.

4. Olasılık: Dört kutudan biri X^h Y olduğu için tüm çocuklarda olasılık $1/4 = \%25$’tir. Erkek kutuları iki tanedir ve bunlardan biri X^h Y olduğundan erkek olduğu bilinen bir çocuk için olasılık $1/2 = \%50$’dir.

Sonuç: Rastgele bir çocuk için %25; erkek çocuklar arasında %50; kız çocuklar arasında %0.

Örnek 2: Taşıyıcı anne ve çekinik özellikli baba

Verilenler: Anne X^H X^h, baba X^h Y. Özelliğin X’e bağlı çekinik olduğu kabul ediliyor. Kız çocuklarının durumları soruluyor.

1. Gametleri yazma: Anne X^H veya X^h; baba X^h veya Y verir.

2. Kız çocuklarını seçme: Kız çocukları babadan X^h alır. Anneden X^H gelirse X^H X^h, anneden X^h gelirse X^h X^h oluşur.

3. Fenotip yorumu: X^H X^h taşıyıcı ve normal fenotipli; X^h X^h ise çekinik özelliği gösteren kızdır.

4. Koşullu oran: Kız çocukları içinde iki olası genotip eş olasılıklı olduğundan taşıyıcı kız oranı %50, özelliği gösteren kız oranı %50’dir. Tüm çocuklar hesaba katılırsa her bir oran %25 olur.

Sonuç: Kız olduğu bilinen çocuklar arasında yarısı taşıyıcı, yarısı ilgili çekinik fenotipi gösteren birey olur.