Eşeye Bağlı Kalıtım: X ve Y Kromozomlarında Gen Aktarımı

X'e bağlı kalıtımda erkek ve kadın genotiplerinin neden farklı okunduğu

X kromozomu üzerinde bulunan bir gen, XX ve XY bireylerde aynı sayıda kopyaya sahip olmayabilir. XX bireyde X'e bağlı bir genin iki aleli bulunabilir. Örneğin normal aleli X^A, çekinik aleli X^a ile gösterirsek X^A X^A normal homozigot, X^A X^a heterozigot taşıyıcı, X^a X^a ise çekinik özelliği gösteren genotip olarak yazılır.

XY bireyde ise X'e bağlı genin çoğu için Y kromozomunda karşılık bulunmadığından gen tek kopyalıdır. Bu durum hemizigotluk olarak ifade edilir. Bu nedenle genotip X^A Y veya X^a Y biçiminde yazılır. X^a Y bireyinde X^a çekinik olsa bile onu maskeleyebilecek ikinci bir X aleli bulunmadığı için özellik fenotipte ortaya çıkabilir.

Buradaki karar kuralı şudur: X'e bağlı çekinik bir alelin görülmesi için XX bireyde genellikle iki çekinik alel gerekir; XY bireyde ise tek X üzerindeki çekinik alel yeterlidir. Ancak bu açıklama, ilgili özelliğin gerçekten X'e bağlı çekinik kabul edildiği sorular için geçerlidir. X'e bağlı genler baskın da olabilir; bu durumda kalıtım deseni farklı yorumlanır.

Bir başka önemli sonuç, babanın X kromozomunu oğluna aktaramamasıdır. Baba erkek çocuğuna Y, kız çocuğuna X verir. Bu nedenle babadaki X'e bağlı bir alel doğrudan oğula geçmez; kız çocuklarının tamamı babadan X alır. Kız çocuğunda özelliğin ortaya çıkıp çıkmayacağı ise annenin verdiği X aleline de bağlıdır.

Y kromozomuna bağlı özelliklerde baba-oğul aktarımı

Eşeye bağlı kalıtım yalnızca X kromozomuyla sınırlı değildir. Y'ye bağlı kalıtım ifadesi, esas olarak psödootozomal bölgelerin dışında Y kromozomuna özgü bulunan genlerin aktarımı için kullanılır. Y kromozomundaki psödootozomal bölgelerde bulunan genler X kromozomundaki karşılıklarıyla mayozda eşleşebilir; bu nedenle bu genler tipik olarak yalnızca babadan oğula geçen Y'ye bağlı aktarım örüntüsünü göstermeyebilir. Lise düzeyinde Y'ye bağlı kalıtım anlatımı, çoğunlukla Y kromozomuna özgü genler için kullanılan sadeleştirilmiş bir modeldir.

Y kromozomu X'e göre çok daha az sayıda gen taşır; bu yüzden Y'ye bağlı özellikler, X'e bağlı örneklere göre daha sınırlı bir aktarım deseni oluşturur.

Y kromozomu babadan yalnızca erkek çocuklara geçtiği için, Y kromozomuna özgü bir gen taşıyan baba bu geni erkek çocuklarına aktarabilir; kız çocuklarına aktaramaz. Bu, sorularda ayırt edici bir ipucudur: Bir özelliğin babadan bütün oğullara geçtiği ve kızlarda görülmediği bir şema verilirse Y kromozomuna bağlılık olasılığı düşünülür. Fakat bu yorum, soruda özelliğin Y kromozomunun özgü bölgesinde bulunduğu kabulüne dayanır; her baba-oğul benzerliği kendiliğinden Y'ye bağlı kalıtım anlamına gelmez.

X'e bağlı ve Y'ye bağlı kalıtım arasındaki temel fark, genin bulunduğu kromozomun hangi çocuklara aktarılabildiğidir. X'e bağlı genler için baba-kız hattı, Y'ye bağlı genler için baba-oğul hattı önem kazanır. Bu nedenle soyağacı sorularında önce dikey aktarım yönünü, sonra baskınlık veya çekiniklik bilgisini incelemek gerekir.

Anne ve babanın gametleri, cinsiyet kromozomlarının dağılımı

İnsanda yumurta hücreleri X kromozomu taşır. XY bireyin oluşturduğu sperm hücreleri ise X veya Y taşıyabilir. Döllenmede X taşıyan sperm yumurtadaki X ile birleşirse XX, Y taşıyan sperm ile birleşirse XY kromozom düzeni oluşur.

Basit olasılık modelinde, sperm hücrelerinin yarısının X, yarısının Y taşıdığı kabul edilirse XX ve XY oluşma olasılıkları ayrı ayrı %50 olarak yazılır. Bu değer tek bir çocuk için kullanılan olasılıktır; bir ailenin çocuk sayısında sonuçların tam olarak yarı yarıya gerçekleşeceği anlamına gelmez.

Eşeye bağlı özellik sorularında bu aşama ile hastalık veya özellik alelinin aktarımı birbirinden ayrılmalıdır. Örneğin anne X^A veya X^a taşıyabilir; baba ise kız çocuğuna X^A, erkek çocuğuna Y verir. Önce çocuk cinsiyetine göre hangi kromozomların gelebileceği belirlenir, ardından X üzerindeki aleller değerlendirilir.

Bu yaklaşım, bir özelliğin erkeklerde daha sık görülmesinin nedenini de açıklar. X'e bağlı çekinik bir alel anne tarafından erkek çocuğa aktarılırsa, erkek çocukta ikinci bir X bulunmadığı için alel fenotipte etkili olabilir. XX bireyde ise aynı çekinik alel, diğer X üzerindeki baskın alel tarafından maskelenebilir. Bu, riskin her durumda erkek çocukta görüleceği anlamına gelmez; yalnızca verilen genotipler altında olasılığın farklı hesaplanacağını gösterir.

Taşıyıcı kavramı ve X'e bağlı çekinik özelliklerin olasılığı

Taşıyıcı, X'e bağlı çekinik bir aleli taşıdığı hâlde diğer X kromozomundaki baskın alel nedeniyle özelliği fenotipte göstermeyen heterozigot XX bireydir. Bu kavram özellikle X^A X^a genotipi için kullanılır. XY bireyde X'e bağlı gen tek kopyalı olduğundan, X^a Y genotipi genellikle taşıyıcı değil, çekinik özelliği gösteren birey olarak değerlendirilir.

Örneğin taşıyıcı anne X^A X^a ve normal baba X^A Y ise dört olası çocuk kombinasyonu yazılır: X^A X^A, X^A X^a, X^A Y ve X^a Y. Bu sonuçlarda kız çocukların biri normal homozigot, biri taşıyıcı; erkek çocukların biri normal, biri X'e bağlı çekinik özelliği gösteren bireydir.

Çocuk cinsiyeti ayrıca belirtilirse olasılık daha doğru ifade edilir. Çocuğun erkek olduğu biliniyorsa anneden X^a alma olasılığı %50'dir ve bu durumda X^a Y genotipi oluşabilir. Çocuğun kız olduğu biliniyorsa, baba X^A verdiği için kız çocuk X^A X^A veya X^A X^a olur; bu çaprazlamada kızların çekinik özelliği göstermesi beklenmez, ancak %50'sinin taşıyıcı olması beklenir.

Burada %50 ifadesi her gebelik için yeniden hesaplanan olasılıktır. Önceki çocuğun erkek veya kız olması, sonraki çocuğun kromozom dağılımını tek başına değiştirmez.

X'e bağlı hastalık örnekleri ile kalıtım desenini ayırmak

Lise biyoloji kaynaklarında hemofili, kırmızı-yeşil renk körlüğü ve Duchenne kas distrofisi X'e bağlı çekinik kalıtım bağlamında örneklenir. Bu örneklerde erkeklerde görülme sıklığının daha yüksek açıklanması, erkeklerin X kromozomunu tek kopya hâlinde taşımasıyla ilişkilidir.

Ancak bir hastalığın erkeklerde daha fazla görülmesi tek başına onun kesin biçimde X'e bağlı olduğunu kanıtlamaz. Sınav sorusunda genin X veya Y üzerinde bulunduğu, baskın ya da çekinik olduğu ve ebeveyn genotipleri birlikte verilmelidir. Bu bilgilerden biri eksikse yalnızca cinsiyet dağılımına bakarak kesin sonuç yazmak doğru değildir.

Örneğin renk körlüğü X'e bağlı çekinik ve r aleliyle gösteriliyorsa, X^r Y bireyi renk körü olabilir. X^R X^r bireyi ise normal görüşlü taşıyıcı kabul edilir. X^r X^r genotipinde ise çekinik alel iki X'te de bulunduğu için özellik XX bireyde de ortaya çıkabilir. Dolayısıyla kadınlarda bu özellik hiç görülmez demek yanlıştır; iki çekinik alelin aynı bireyde birleşmesi gerekir.

Çözümlü örnekler: Punnett karesinden olasılık çıkarma

Örnek 1 — Taşıyıcı anne ve normal baba

Verilenler: Renk körlüğünün X'e bağlı çekinik olduğu kabul edilsin. Normal görüş aleli X^R, renk körlüğü aleli X^r olsun. Anne taşıyıcıdır: X^R X^r. Baba normaldir: X^R Y.

1. adım: Gametleri yazın. Anne X^R ve X^r taşıyan yumurtalar oluşturabilir. Baba X^R ve Y taşıyan sperm hücreleri oluşturabilir.

2. adım: Kombinasyonları eşleştirin. X^R yumurtası ile X^R spermi X^R X^R; X^r yumurtası ile X^R spermi X^R X^r oluşturur. X^R yumurtası ile Y spermi X^R Y; X^r yumurtası ile Y spermi X^r Y oluşturur.

3. adım: Genotipleri yorumlayın. Kız çocukların yarısı X^R X^R normal, yarısı X^R X^r taşıyıcıdır. Erkek çocukların yarısı X^R Y normal, yarısı X^r Y renk körü olabilir.

Sonuç: Cinsiyet belirtilmiyorsa dört kombinasyonun her biri %25 kabul edilir. Erkek çocuk olduğu biliniyorsa renk körlüğü olasılığı %50; kız çocuk olduğu biliniyorsa taşıyıcılık olasılığı %50'dir. Bu iki yüzde aynı soruya farklı koşullara göre verilen yanıtlardır.

Örnek 2 — Renk körü baba ve normal homozigot anne

Verilenler: Baba X^r Y, anne X^R X^R olsun.

1. adım: Baba kızlarına X^r, oğullarına Y aktarır. Anne ise bütün yumurtalarına X^R verir.

2. adım: Kız çocukların genotipi X^R X^r olur. Bu çocuklar normal görüşlü taşıyıcı kabul edilir.

3. adım: Erkek çocukların genotipi X^R Y olur. Baba oğluna X^r veremediği için bu çaprazlamada oğullar renk körü olmaz.

Sonuç: Kızların tamamı taşıyıcı, oğulların tamamı normal görüşlü olur. Bu sonuç annenin X^R X^R olduğu koşuluna bağlıdır. Anne taşıyıcı olsaydı kızların ve oğulların olasılıkları farklı hesaplanırdı.