Eş Baskınlık: Heterozigotta İki Alelin Birden Görülmesi

Heterozigot bireyde iki alelin birlikte ifade edilmesi ne demektir?

Eş baskınlık, aynı özellik için farklı iki alel taşıyan heterozigot bireyde her iki alelin etkisinin fenotipte birlikte ortaya çıkmasıdır. Bir bireyin genotipi iki farklı alelden oluşuyorsa, bu alellerin ifade edilip edilmeyeceği baskınlık ilişkisine bağlıdır. Eş baskınlık durumunda alellerden biri diğerinin etkisini bastırılmış hâle getirmez.

Örneğin bir alel M antijeninin, diğer alel N antijeninin oluşumuyla ilişkili olsun. I^M I^N genotipindeki bireyde yalnızca M ya da yalnızca N antijeni değil, iki antijen de bulunur. Buradaki sonuç, M ve N özelliklerinin ortalaması değildir; iki ayrı antijenik özelliğin aynı hücrede birlikte bulunmasıdır.

Bu kavramı değerlendirirken üç bilgiyi birbirinden ayırmak gerekir:

• Genotip: Bireyin alel çifti, örneğin I^M I^N.
• Heterozigotluk: İki alelin birbirinden farklı olması.
• Fenotip: Bu alellerin ürünü olarak gözlenen özellik, örneğin MN kan grubu.

Heterozigot olmak tek başına eş baskınlık kanıtı değildir. Bir özellikte heterozigot birey, basit baskınlıkta da bulunabilir; fakat o durumda fenotip genellikle baskın homozigot bireyle aynı kabul edilir. Eş baskınlık kararı, özellikle heterozigot genotipin fenotipinin iki alelin etkisini birlikte gösterip göstermediğine bakılarak verilir.

MN kan grubu sistemi eş baskınlığı nasıl gösterir?

MN kan grubu sistemi, eş baskınlığın lise biyolojisinde kullanılan açık örneklerinden biridir. Bu sistemde alyuvarların yüzeyinde M antijeni, N antijeni veya her iki antijen bulunabilir. Antijen, hücre yüzeyinde bulunan ve kan grubu özelliğinin ayırt edilmesine yardımcı olan yapıdır.

Üç temel genotip-fenotip ilişkisi şöyledir:

• I^M I^M: Yalnızca M antijeni bulunur; fenotip M kan grubudur.
• I^N I^N: Yalnızca N antijeni bulunur; fenotip N kan grubudur.
• I^M I^N: Hem M hem de N antijeni bulunur; fenotip MN kan grubudur.

İlk iki durumda bireyler homozigottur; alel çiftleri aynıdır. Üçüncü durumda birey heterozigottur ve iki farklı alelin ürünü de fenotipte seçilebilir. Bu nedenle I^M ile I^N arasında biri baskın, diğeri çekinik şeklinde bir ilişki kurulmaz. Her iki alel de kendi etkisini ortaya koyar.

Burada kullanılan üst simgeler, alellerin aynı gen bölgesiyle ilişkili farklı biçimlerini belirtir. I^M I^N yazımı, iki ayrı genin birlikte bulunduğu anlamına gelmez; aynı özellik bakımından birer alelin oluşturduğu genotipi gösterir. Bu ayrım, çoklu aleller konusuyla bağlantılı sorularda önemlidir: Bir popülasyonda ikiden fazla alel çeşidi bulunabilir, fakat tek bir diploit birey bu alellerden aynı anda iki tanesini taşır.

Eş baskınlıkta fenotip oranı neden 1:2:1 olarak okunur?

Bir özellik için I^M ve I^N alellerinin eş baskın olduğunu ve iki heterozigot bireyin çaprazlandığını düşünelim: I^M I^N × I^M I^N. Her ebeveyn üreme hücrelerine iki alelden birini aktarabilir. Mendel'in ayrılma ilkesine göre her ebeveynin I^M aktarma olasılığı %50, I^N aktarma olasılığı da %50'dir.

Olası birleşimler şunlardır:

• I^M × I^M → I^M I^M: M fenotipi
• I^M × I^N → I^M I^N: MN fenotipi
• I^N × I^M → I^M I^N: MN fenotipi
• I^N × I^N → I^N I^N: N fenotipi

Genotipler 1 I^M I^M : 2 I^M I^N : 1 I^N I^N oranındadır. Eş baskınlık nedeniyle fenotipler de 1 M : 2 MN : 1 N oranına dönüşür. Heterozigot sınıf iki ayrı kutuda tekrar yazılsa da bunlar aynı genotip ve aynı fenotiptir.

Bu oran, yalnızca ebeveynlerin genotipleri I^M I^N × I^M I^N olduğunda ve her doğum olayının olasılık bakımından bağımsız kabul edildiği klasik çaprazlama modelinde beklenir. Gerçek bir ailede çocuk sayısı az olduğunda gözlenen oran tam olarak 1:2:1 olmak zorunda değildir; oran, çok sayıda yavru veya kuramsal olasılık için kullanılır.

Eş baskınlıkta 1:2:1 oranının ortaya çıkması, heterozigot fenotipin iki homozigot fenotipin arasında kaldığı anlamına gelmez. Bu yalnızca genotiplerin fenotiplere nasıl eşlendiğini gösterir. Heterozigot fenotipte iki alelin ayrı etkileri gözleniyorsa eş baskınlıktan söz edilir.

Eş baskınlık ile eksik baskınlığı ayıran gözlem nedir?

Eş baskınlık ve eksik baskınlık, ikisinde de heterozigot bireyin klasik baskın fenotiple aynı olmaması nedeniyle karıştırılır. Ancak ayırıcı ölçüt, heterozigot fenotipin nasıl oluştuğudur.

Eş baskınlıkta iki alelin etkisi birlikte ve ayırt edilebilir biçimde görülür. MN örneğinde M ve N antijenleri aynı bireyin alyuvarlarında birlikte bulunur. Heterozigot fenotip, iki özelliğin yan yana ifade edilmesidir.

Eksik baskınlıkta ise heterozigot fenotip, iki homozigot fenotipin arasında bir görünüm sergiler. Kaynaklarda verilen klasik anlatımla, bir alelin oluşturduğu kırmızı ve diğer alelin oluşturduğu beyaz görünümün bulunduğu bir çaprazlamada heterozigot birey pembe görünebilir. Bu durumda kırmızı ve beyaz özellikler, eş baskınlıktaki gibi iki ayrı özellik olarak birlikte seçilmez; ara bir fenotip ortaya çıkar.

Karar verirken şu soruyu sorun: "Heterozigotta iki alelin etkisi ayrı ayrı mı görülüyor, yoksa bu etkiler arasında ara bir fenotip mi oluşuyor?" İlk yanıt eş baskınlığı, ikinci yanıt eksik baskınlığı destekler. Bununla birlikte yalnızca renk adı veya sorudaki "karışım" kelimesi yeterli değildir; sorunun heterozigot fenotipi nasıl tanımladığı incelenmelidir.

Basit baskınlıkta ise heterozigot birey, baskın homozigota fenotip bakımından benzerdir. Böylece üç durum karşılaştırılabilir: baskınlıkta heterozigot baskın görünür; eksik baskınlıkta ara görünüm oluşur; eş baskınlıkta iki alelin etkisi birlikte gözlenir.

Çoklu alellik ile eş baskınlık aynı kavram değildir

Çoklu alellik, bir popülasyonda aynı gen için ikiden fazla alel çeşidinin bulunmasıdır. Eş baskınlık ise bir bireyin taşıdığı iki farklı alelin fenotipte birlikte ifade edilmesiyle ilgilidir. Bu nedenle biri popülasyon düzeyinde alel çeşitliliğini, diğeri birey düzeyinde aleller arasındaki ifade ilişkisini anlatır.

Bir gen için popülasyonda üç veya daha fazla alel bulunabilir; diploit birey ise bu alellerden iki tanesini taşır. Bu iki alel arasındaki ilişki baskınlık, çekiniklik veya eş baskınlık olabilir. Dolayısıyla "çoklu alel varsa eş baskınlık vardır" sonucu çıkarılamaz.

MN sisteminde M ve N biçimleri arasındaki ilişki eş baskınlık örneği olarak ele alınır. Bir soruda popülasyonda birden fazla alel çeşidinden söz edilmesi, önce çoklu alellik kavramını düşündürür; ardından verilen alel çiftinin heterozigot durumda nasıl fenotip oluşturduğu değerlendirilmelidir.

Bu ayrım, soru çözümünde gereksiz genotip üretmeyi önler. Önce soruda hangi alellerin ve hangi ebeveyn genotiplerinin verildiği belirlenir. Sonra her ebeveynin oluşturabileceği gametler yazılır. En son, aleller arasındaki ifade ilişkisine göre fenotipler adlandırılır.

Çözümlü örnekler: verilen genotipten yavru olasılıklarına

Örnek 1 — İki MN bireyin çocukları

Verilenler:

• MN sisteminde I^M ve I^N alelleri eş baskındır.
• Anne: I^M I^N.
• Baba: I^M I^N.

Çözüm adımları:

1. Her iki ebeveyn heterozigottur.
2. Anne I^M veya I^N gameti oluşturur; her biri için olasılık %50'dir.
3. Baba da I^M veya I^N gameti oluşturur; her biri için olasılık %50'dir.
4. Gametler birleştirilir:
   • I^M × I^M = I^M I^M
   • I^M × I^N = I^M I^N
   • I^N × I^M = I^M I^N
   • I^N × I^N = I^N I^N
5. Genotip-fenotip eşlemesi yapılır.

Sonuç:

• M olma olasılığı: 1/4 = %25.
• MN olma olasılığı: 2/4 = 1/2 = %50.
• N olma olasılığı: 1/4 = %25.
• Genotip oranı: 1:2:1.
• Fenotip oranı: 1 M : 2 MN : 1 N.

Burada MN olasılığının %50 çıkmasının nedeni, iki farklı gamet birleşiminin aynı heterozigot genotipi oluşturmasıdır: annenin I^M verip babanın I^N vermesi veya bunun tersinin gerçekleşmesi.

Örnek 2 — Homozigot ebeveynlerden MN yavru

Verilenler:

• Anne: I^M I^M.
• Baba: I^N I^N.
• I^M ve I^N eş baskındır.

Çözüm adımları:

1. I^M I^M genotipindeki anne yalnızca I^M gameti verir.
2. I^N I^N genotipindeki baba yalnızca I^N gameti verir.
3. Her yavrunun genotipi I^M I^N olur.
4. Eş baskınlık nedeniyle yavruda hem M hem N antijeni bulunur.

Sonuç: Kuramsal çaprazlamada tüm F1 yavruları I^M I^N genotipinde ve MN fenotipindedir. Bu örnekte sonuç %100 MN'dir; 1:2:1 oranı kullanılmaz, çünkü ebeveynlerden her biri tek tip gamet oluşturur.