Angelman sendromu, nörolojik bir bozukluktur ve çeşitli gelişimsel ve nörolojik belirtilerle karakterizedir. Genellikle çocukluk döneminde belirtiler ortaya çıkar ve yaşam boyu süren bir durumdur. Angelman sendromu, genellikle beyindeki bir genetik değişiklik veya mutasyon nedeniyle oluşur.
Angelman sendromu belirtileri
- Gelişimsel gecikme: Angelman sendromu olan çocuklar genellikle motor ve bilişsel gelişimde gecikme yaşarlar. Konuşma, yürüme ve diğer becerileri kazanmada geride kalabilirler.
- Zeka geriliği: Çoğu Angelman sendromu vakası, zeka geriliği ile ilişkilidir. Zeka geriliği hafiften ciddiye kadar değişebilir.
- Konuşma zorlukları: Angelman sendromu olan bireylerde konuşma ve dil becerileri gelişemez veya sınırlı olabilir. Bu nedenle, iletişimde zorluklar yaşayabilirler.
- Mutlu ve güler yüzlü kişilik: Angelman sendromu olan bireyler genellikle mutlu, güler yüzlü ve neşeli bir kişilik sergilerler. Bu, karakteristik bir özelliktir ve “güler yüzlü melek” olarak da adlandırılmalarının nedenlerinden biridir.
- Nöbetler: Angelman sendromu olan kişilerde nöbetler sık görülür. Epileptik nöbetler, tipik olarak çocukluk döneminde başlar ve farklı tiplerde olabilir.
- İnce, hafif çıkıntılı dudaklar: Angelman sendromu olan kişilerde genellikle ince, hafif çıkıntılı dudaklar vardır.
- Uyku düzeni bozuklukları: Uyku düzeni bozuklukları, Angelman sendromu olan bireylerde yaygın olarak görülen bir belirtidir. Uykuda zorluklar, kısa uyku süreleri veya sık uyanmalar gibi sorunlar yaşanabilir.
- Denge ve koordinasyon problemleri: Angelman sendromu olan kişilerde genellikle denge ve koordinasyon zorlukları vardır. Yürüme ve diğer motor becerilerde sorunlar yaşanabilir.
Angelman sendromu, genetik bir durum olduğu için kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, belirtilerin yönetilmesi ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için farklı tedavi yaklaşımları kullanılabilir. Bu tedavi yaklaşımları arasında fizyoterapi, konuşma terapisi, davranış terapisi, ilaçlar nöbet kontrolü için kullanılabilir. Angelman sendromu olan bireyler için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve tedavi planı bireysel olarak belirlenir.
Dış bağlantılar;
- https://www.acibadem.com.tr/hayat/angelman-sendromu-nedir/